Down sendromu, genetik bir durumdur ve bireylerin 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozoma (trizomi 21) sahip olmasıyla ortaya çıkar. Bu fazladan kromozom, bireyin fiziksel ve zihinsel gelişimini etkileyen özelliklere yol açar. Her 700-1000 doğumdan birinde görülen Down sendromu, tüm etnik ve sosyoekonomik gruplarda görülebilir.

Down Sendromunun Türleri

1. Trizomi 21 (Standart Tip):

• En yaygın türdür (%95).

• 21. kromozomun tamamının üç kopyası bulunur.

2. Translokasyon:

• Toplam vakaların %3-4’ünde görülür.

• Fazladan bir 21. kromozom, başka bir kromozoma yapışmıştır (örneğin, kromozom 14 veya 15).

3. Mozaik Tip:

• Toplam vakaların %1-2’sinde görülür.

• Bazı hücreler normal bir kromozom setine sahipken, diğerlerinde 21. kromozom üç kopyadır.

Belirtiler ve Özellikler

Down sendromlu bireylerde bazı yaygın fiziksel ve gelişimsel özellikler bulunur. Ancak her birey kendine özgü bir profile sahiptir.

Fiziksel Özellikler:

• Yuvarlak yüz ve düz bir burun köprüsü.

• Badem şeklinde yukarı doğru çekik gözler.

• Kas tonusunda düşüklük (hipotoni).

• Avuç içindeki tek bir yatay çizgi.

• Kısa boy ve ellerin küçük yapıda olması.

• Dilin normalden büyük görünmesi (genellikle ağız açık kalabilir).

Gelişimsel ve Zihinsel Özellikler:

• Hafif ila orta derecede zihinsel yetersizlik.

• Konuşma ve motor becerilerde gecikme.

• Sosyal ve duygusal zekada güçlü yönler.

• Öğrenme ve problem çözme alanlarında destek ihtiyacı.

Sağlık Problemleri:

• Kalp rahatsızlıkları (doğuştan gelen kalp defektleri).

• Tiroid hastalıkları.

• İşitme ve görme sorunları.

• Solunum yolu enfeksiyonlarına yatkınlık.

• Sindirim sistemi problemleri (örneğin, bağırsak tıkanıklıkları).

• Daha erken yaşta Alzheimer hastalığına yatkınlık.

Down Sendromunun Nedenleri

Down sendromu, bir genetik mutasyon sonucu ortaya çıkar ve hamilelik sırasında rastgele oluşur. Çoğu durumda, anne veya babadan kalıtsal olarak geçmez. Ancak translokasyon tipi Down sendromunda, genetik bir taşıyıcılık durumu söz konusu olabilir.

• Anne yaşı: İleri yaşlarda hamilelik (özellikle 35 yaş üstü) Down sendromu riskini artırır.

• Genetik faktörler: Translokasyon durumunda aile öyküsü önemli olabilir.

Tanı ve Teşhis

Down sendromu doğum öncesi ve doğum sonrası dönemde teşhis edilebilir.

Doğum Öncesi Tanı:

1. Tarama Testleri:

• Ultrason ve kan testleri (örneğin, koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez).

• Tarama testleri Down sendromu riskini belirler ancak kesin tanı koymaz.

2. Genetik Testler:

• Kromozom analizi ile kesin tanı konur.

Doğum Sonrası Tanı:

• Fiziksel belirtiler gözlemlenir.

• Kesin tanı için kromozom testi yapılır.